Genă legată de sindromul Tourette

Cercetătorii susţin că au identificat o genă care cauzează sindromul Tourette, dar că pot exista şi altele implicate în procesul de apariţie a bolii.
Tourette afectează o persoană din 100 şi se caracterizează prin ticuri vocale şi musculare inclusiv repetarea neaşteptată a unor mişcări sau sunete. Copiii cu Tourette adesea suferă şi de sindromul atenţiei deficitare, boli obsesiv-compulsive şi depresie.
Gena SLITRK1 pare să contribuie la o parte din cazurile de Tourette.
Specialiştii au căutat pacienţi neobişnuiţi care prezentau o anomalie genetică clară.
A fost găsit un băiat, singurul membru al familiei suferind de Tourette, care avea o inversiune a genelor în cromozomul 13. O astfel de situaţi apare când o secţiune a cromozomului pare să se fi rupt şi răsucit înainte de a fi reinserată la loc.
Spre extremităţile acestei secţiuni cercetătorii au găsit gena SLITRK1, care este activă în celulele din creier şi este asociată cu creşterea şi interconectarea neuronilor.
Mutaţia genetică s-a observat în urma comparării acestei gene cu cea găsită la persoanele care nu sufereau de Tourette.
(Sursă – Reuters)


Optiuni
Recomandari
Articole
S-a descoperit gena obezităţii